M orbus Fabry – eine Krankheit mit langen Diagnosewegen. Iris Strillinger, selbst Patientin und Obfrau der Morbus Fabry Selbsthilfe, spricht über ihre Erfahrungen mit der Krankheit und wie die Zukunft von Betroffenen aussieht.

Frau Strillinger, können Sie uns, ganz kurz zusammengefasst erklären was Morbus Fabry ist?

Morbus Fabry ist ein seltener, vererbbarer Gendefekt, der durch einen teilweisen oder vollständigen Mangel an einem bestimmten Enzym ausgelöst wird.

Wenn das Enzym nicht oder nur in geringen Maßen vorhanden ist, können die Substanzen nicht verdaut und vom Körper abgebaut werden. Sie lagern sich stattdessen in den Zellen des gesamten Körpers ab. Solche Anhäufungen in Blutgefäßen und Geweben können zu erheblichen Fehlfunktionen in wichtigen Organsystemen führen, zum Beispiel: Niere, Herz, Gehirn

Wie war der Weg zur Diagnose für Sie?

Bei mir wurde die Krankheit erst mit 43 Jahren festgestellt.

Dass aber mein Körper nicht „normal“ funktionierte spürte ich bereits mit ca. 20 Jahren. Ich habe damals eine Vielzahl von Ärzten aufgesucht und zahlreiche Untersuchungen durchführen lassen. Leider bekam ich sehr viele frustrierende Fehldiagnosen. Meine Bereitschaft zu neuen Arztbesuchen und weiteren Untersuchungen lies nach. Es ist einem aufmerksamen Augenarzt zu verdanken, dass er die Krankheit bei meiner Nichte durch Ablagerungen im Auge feststellte.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für Morbus Fabry-Patienten?

Auf dem Markt sind derzeit drei verschiedene Therapieformen. Zwei Präparate werden mittels Infusion verabreicht. Dadurch wird das fehlende Enzym durch ein biotechnologisch erzeugtes Enzym ersetzt. Diese Enzymersatztherapie muss regelmäßig alle 14 Tage, für das gesamte weitere Leben durchgeführt werden.

Eine Oraltherapie ist bei uns seit 2016 auf dem Markt. Das neue pharmakologische Chaperon ist für die Anwendung bei PatientInnen mit bestimmten Genmutationen gedacht. Es stabilisiert das Enzym, so dass dieses die angesammelten Fettstoffe in der Zelle abbauen kann. Das neue pharmakologische Chaperon ist als Kapsel erhältlich und wird im 2-Tage-Rhythmus eingenommen.

Haben Sie eine Veränderung durch die Behandlung bemerkt?

Ja, bei mir ist eine Verbesserung des gesamten Lebensablaufes eingetreten. Viele Aufgaben im Alltag fallen jetzt nicht mehr so schwer. Wobei es natürlich bei jedem darauf ankommt wie stark die Krankheit bereits fortgeschritten ist und ab wann mit der Therapie begonnen wurde.

Was würden Sie sich für die Zukunft von Morbus Fabry PatientInnen wünschen?

Dass der lange Leidensweg bis zur Diagnose durch aufmerksameres Zuhören und Hinterfragen der Ärzte verkürzt wird.