Morbus  Fabry

Was sind die Ursachen von Morbus Fabry?

Eine Genmutation. Ein Gendefekt.

Die Ursache für den Morbus Fabry ist ein Defekt (=eine Mutation) im Gen für das Enzym alpha-Galaktosidase. Dieser Gendefekt kann unterschiedliche Auswirkungen haben:

• Das alpha-Galaktosidase A-Enzym fehlt vollständig im Körper
• Das Enzym gibt es nur in einer inaktiven Form
• Der Körper stellt das Enzym nur in geringer Konzentration her
• Das Enzym gibt es nur in einer schwachen, aber aktiven Form

Aufgrund dieses Enzymdefekts (Fehlen der alpha-Galaktosidase A) reichern sich bei den Betroffenen fettähnliche Stoffe in den Organen und Geweben an. Die Alpha-Galaktosidase A spielt nämlich eine wichtige Rolle beim Abbau bestimmter Fettstoffwechselprodukte in den Körperzellen (z.B. Muskelzellen der Blutgefäße, Nervenzellen).

Bei Morbus Fabry ist eben dieser Fettabbau gestört, vermindert oder findet gar nicht statt, sodass sich dann die Fette in verschiedenen Zellen anlagern, wie z.B. in der Wand der Blutgefäße, aber auch in anderen Geweben. Dadurch kommt es zu Funktionsstörungen in verschiedenen Organen, die dann durch die typischen Symptome des Morbus Fabry zu erkennen sind.

Wer das für Morbus Fabry verantwortliche Erbmerkmal in sich trägt, kann es an seine Kinder weitergeben. Das Gen für das Enzym alpha-Galaktosidase A liegt auf dem X-Chromosom (das weibliche Geschlechtschromosom). Deswegen entwickeln betroffene Jungen praktisch immer die typischen Anzeichen für das Fabry-Syndrom und das schon in frühen Jahren, da sie ja nur ein X-Chromosom haben und somit immer nur das „kranke“ Enzym produziert werden kann. Mädchen beziehungsweise Frauen sind seltener (und dann meist später und weniger stark) von der Erkrankung betroffen, da Frauen zwei X-Chromosomen besitzen und deswegen sowohl „kranke“ als auch „gesunde“ Enzyme produzieren können.