Morbus Fabry – Die Symptome2018-11-28T09:52:15+00:00

Morbus  Fabry

Die Symptome.

Welche Symptome hat Morbus Fabry?

Welche Symptome wann auftreten und in welcher Intensität, ist von Patient zu Patient sehr unterschiedlich.

Durch diese Multi-Organ-Erkrankung beim Morbus Fabry gibt es eine breite Palette von Beschwerden. Welche Symptome wann auftreten und in welcher Intensität, ist von Patient zu Patient sehr unterschiedlich.

Bei männlichen Betroffenen zeigt sich der Morbus Fabry praktisch fast immer schon im Kindesalter. Buben sind durchschnittlich 3 bis 10 Jahre alt, wenn sie die ersten Anzeichen der Stoffwechselstörung entwickeln. Bei den Mädchen macht sich das Fabry-Syndrom hingegen erst in der Regel zwischen 6 und 15 Jahren bemerkbar.

Generell treten bei Morbus Fabry die ersten Symptome im Allgemeinen innerhalb der ersten zehn Lebensjahre auf. Das Beschwerdebild ist dabei äußerst vielfältig: Kleine erhabene dunkelrote Flecken (Angiokeratome), die mit zunehmendem Alter größer werden, in ihrer Anzahl zunehmen und sich typischerweise am unteren Rücken, dem Gesäß, den Oberschenkeln, den Leisten und den Flanken ausbreiten; Anfälle von starken Schmerzen in Händen und Füßen, die nach einigen Tagen wieder abklingen, dauerhafte Missempfindungen (Parästhesien) bzw. unangenehme Gefühle an Händen und Füßen; Störung der Regulation der Schweißbildung, wodurch die Betroffenen meist vermindert schwitzen. Mit zunehmendem Alter treten dann bei Morbus Fabry die Symptome in den Vordergrund, welche die Organe (also die Nieren, das Herz und das Gehirn) betreffen.

Bei Frauen verursacht der Morbus Fabry die ersten Symptome in der Regel ein paar Jahre später als bei Männern. Die Beschwerden und Komplikationen sind im Allgemeinen auch nicht so stark ausgeprägt wie bei den männlichen Betroffenen.

Wenn die Erkrankung nicht diagnostiziert wird, schreitet sie immer weiter fort und kann zu Symptomen und Funktionsstörungen an folgenden Organen führen:

Es treten bei nahezu allen Betroffenen schon zu einem frühen Zeitpunkt Veränderungen im Bereich der Augen auf. Typisch für den Morbus Fabry sind Trübungen der Hornhaut, die durch die Ablagerungen der Glykosphingolipide verursacht werden. Die Sehkraft ist dadurch nicht beeinträchtigt, allerdings ist diese Trübung der Hornhaut so typisch für Morbus Fabry, dass sie sogar mit einem eigenen Namen als „Cornea verticillata“ bezeichnet wird.

Bei manchen Patienten entwickeln sich auch Linsentrübungen, den sogenannten Fabry-Katarakten.

Außerdem kann es bei Morbus Fabry unter Umständen zu Gefäßveränderungen in der Netzhaut und der Bindehaut kommen. Die Gefäße sind dabei gewunden und weisen stark ungleichmäßige Durchmesser auf.

Oft treten bei Morbus Fabry auch Symptome für eine Beteiligung der Ohren auf. Die Betroffenen hören dann vor allem hohe Töne immer schlechter. Daneben kann Morbus Fabry auch teils schon im Kindesalter spezielle Ohrgeräusche (Tinnitus) verursachen.

Die auffälligsten Symptome des Morbus Fabry sind die Angiokeratome. Diese rötlichen bis blauschwarzen, runden Hautflecke können einen Durchmesser von bis zu einigen Millimetern erreichen und treten vor allem im sogenannten „Badehosenbereich“ auf, also am Gesäß, an den Lenden und der Nabelregion, den Hoden und dem Penis, aber auch an den Oberschenkeln und den Knien. Bei den Angiokeratomen handelt es sich um sogenannte Gefäßerweiterungen.

Diese Hautveränderungen kommen einzeln oder auch in Gruppen angeordnet vor, sind meist leicht erhaben und auf ihrer Oberfläche findet sich eine leicht verstärkte Hornhaut (Hyperkeratose). Bei Erwachsenen mit Morbus Fabry können die Symptome der Haut so unauffällig sein, dass sie erst bei einer gründlichen Untersuchung auffallen. Hier kommt es auch gerne zur Fehldiagnose „Rotlauf“.

Viel schlimmer als die oben erwähnten Hautveränderungen sind die Herzprobleme, welche viele Fabry-Patienten erst später bekommen. Diese reichen von einer unzureichenden Funktion der Herzklappen (wobei überwiegend die Mitralklappen betroffen sind) über Herzrhythmusstörungen (Angina pectoris)und Herzinsuffizienz bis hin zum Herzinfarkt. Kardiale Ursachen sind die häufigsten Todesursachen bei Frauen mit Morbus Fabry.

Oft verstärkt ein Bluthochdruck, der von den Nieren hervorgerufen wird, die Beteiligung des Herzens zusätzlich.

Die ersten Anzeichen für eine Nierenbeteiligung bei Morbus Fabry ist eine Eiweißausscheidung im Urin (Proteinurie oder Albuminurie). Vor allem im Frühstadium ist der Eiweißverlust über den Urin absolut ohne Symptome, so dass diese Pathologie häufig unentdeckt bleibt, es zu einer weiteren Schädigung der Niere über viele Jahre kommen und letztlich in ein terminales Nierenversagen münden kann. Dann brauchen die Betroffenen eine Dialyse (Blutwäsche) und letztendlich eine Nierentransplantation. Jeder 2. männliche Betroffene entwickelt schon im mittleren Erwachsenenalter ein vollständiges Nierenversagen, welches die häufigste Todesursache beim Morbus Fabry bei Männern ist.

Bei einer überwiegenden Mehrzahl der Fabry-Patienten treten typischerweise sowohl Schmerzen als auch Missempfindungen in den Händen und Füssen auf (Akroparästhesien). Diese Schmerzen werden durch die Ablagerung der nicht abgebauten Lipidstoffwechselprodukte in den peripheren Nervenzellen verursacht. Schmerzkrisen können oftmals durch starke körperliche Aktivität, psychischen Stress, Hitze/Kälte oder Infektionen ausgelöst werden.

Es kann auch zu Fehlfunktionen des vegetativen Nervensystems kommen, was beispielsweise die Versorgung der Schweissdrüsen mit Nerven negativ beeinflusst und für das Unvermögen zu schwitzen verantwortlich ist.

Das am schwersten wiegende Problem im Nervensystem sind allerdings die Durchblutungsstörungen im Gehirn. Nicht wenige Betroffene erleiden schon vor dem 40. Geburtstag einen Schlaganfall.

Diese späten Anzeichen der Stoffwechselstörung finden sich bei etwa 20 bis 25 Prozent der Menschen mit Morbus Fabry. Es kann ein Schlaganfall in unterschiedlich starker Ausprägung auftreten. Meist ist er durch eine plötzliche Unterbrechung der Hirndurchblutung hervorgerufen. Eine Gehirnblutung im kommt bei Morbus Fabry seltener vor.

In manchen Fällen schreiten die Veränderungen der Hirngefäße auch langsam fort, was sich vor allem durch sogenannte kognitive Störungen (wie Vergesslichkeit) äußert. Daneben können bei Morbus Fabry auch Kopfschmerzen oder psychische Erkrankungen wie Depressionen oder Angststörungen auftreten.

Blähungen, Völlegefühl, Durchfall oder krampfartige Bauchschmerzen – die Palette der Fabry-Symptome im Verdauungstrakt ist breit. Mindestens die Hälfte aller Betroffenen leidet zumindest zeitweise an Beschwerden des Magen-Darm-Traktes.