Morbus  Fabry

Wie groß ist die Häufigkeit von Morbus Fabry?

Nicht genau definierbar, aufgrund schwieriger Diagnose.

Bei Morbus Fabry sind die Angaben der Häufigkeit der Krankheit recht unterschiedlich.

Meistens geht man von rund 1:40.000 betroffenen Personen aus. Womöglich ist das Fabry-Syndrom jedoch sogar deutlich häufiger anzutreffen, da die Diagnose der Krankheit sehr schwer ist.

Lange Zeit war in den medizinischen Lehrbüchern zu lesen, dass nur Männer an Morbus Fabry erkranken können. Der Grund dafür ist, dass der für die Erkrankung verantwortliche Gendefekt auf dem X-Chromosom liegt. Männer haben neben dem X-Chromosom auch das Y-Chromosom (welches das männliche Geschlecht definiert). Frauen hingegen besitzen zwei X-Chromosomen. In früherer Zeit ging man davon aus, dass ein intaktes Enzym alpha-Galaktosidase von einem „gesunden“ X-Chromosom bei Frauen ausreicht, um ein Fabry-Syndrom zu verhindern. Inzwischen steht aber fest, dass auch Frauen behandlungsbedürftige Symptome entwickeln können, obwohl man meinen könnte, dass bei Frauen das Enzym alpha-Galaktosidase A meist noch mindestens 50 % der Aktivität besitzt. Die Ursache dafür, dass auch Frauen von Morbus Fabry betroffen sind, könnte in der Tatsache liegen, dass in jeder Zelle des weiblichen Körpers immer nur ein X-Chromosom aktiv ist, während das zweite X-Chromosom inaktiviert wird. Nachdem dies nach dem Zufallsprinzip passiert, kommt es in ca. 50 % der Zellen des Körpers zu einer Inaktivierung des gesunden X-Chromosoms und zur Bildung der defekten Version der alpha-Galaktosidase A mit entsprechenden Folgen auch für betroffene Frauen, aber eben später und milder ausgeprägt als bei Männern.