Morbus  Fabry

Beim Morbus Fabry (auch bekannt als Fabry-Krankheit, Fabry-Syndrom oder Fabry-Anderson-Krankheit) handelt es sich um eine vererbte Stoffwechselerkrankung, die genetisch bedingt ist und zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten zählt. Bei dieser Erkrankung ist der Abbau von Fettstoffen in den Körperzellen gestört. Statt diese abzubauen, lagern sie sich an und machen betroffene Organe mit der Zeit funktionsuntüchtig. Anders ausgedrückt: Das körpereigene Recycling funktioniert nicht richtig.

Benannt ist das Fabry-Syndrom nach dem deutschen Hautarzt Johann Fabry, der Ende des 19. Jahrhunderts gleichzeitig mit dem englischen Hautarzt William Anderson erstmals die typischen Symptome der Krankheit beschrieb. Unabhängig voneinander berichteten die beiden Ärzte über Patienten mit dunkelroten bis blauschwarzen, punktförmigen Flecken auf der Haut, die sich über größere Körperbereiche erstreckten. Mit diesen sogenannten Angiokeratomen hatten die beiden das Symptom der Erkrankung beschrieben, welches am leichtesten zu erkennen ist. Mittlerweile weiß man, dass es sich beim Morbus Fabry um eine Erkrankung handelt, die nicht nur die Haut sondern auch verschiedenste Organe betrifft. So können weiters die Augen, das Herz, die Nieren, der Magen-Darm-Trakt und das Nervensystem davon betroffen sein.

Die Medizin wusste lange Zeit nur wenig über die Stoffwechselerkrankung. Auch nach der Entdeckung, dass die Ursache für Morbus Fabry ein Fehlen oder eine zu geringe Aktivität des Enzyms alpha-Galaktosidase A war, gab es lange keine Behandlungen dafür und so mussten sich betroffene Personen deshalb auf die Linderung der Beschwerden beschränken.

Seit dem Jahr 2001 ist das anders. Das fehlerhafte oder fehlende Enzym kann gentechnisch hergestellt und den Betroffenen mittels regelmäßiger intravenöser Infusionen verabreicht werden. Dadurch ergibt sich die Möglichkeit die Krankheit kausal zu behandeln. Das bedeutet, dass durch den Morbus Fabry verursachte pathologische Veränderungen entweder angehalten oder im besten Fall sogar wieder verbessert werden.