Morbus Fabry
Die Diagnose.
Wie wird die Morbus Fabry diagnostiziert?
Seltene Krankheiten zu diagnostizieren, ist meist sehr schwierig.
Die Diagnose erfolgt mithilfe spezieller Laboruntersuchungen und stellt an sich kein Problem dar. Die Krankheit ist allerdings so selten, dass die Schwierigkeit für Mediziner darin besteht, erst einmal den entsprechenden Verdacht zu hegen, da manche Erkrankungen (wie rheumatische Erkrankungen oder multiple Sklerose) zum Teil ähnliche Symptome vorweisen wie beim Morbus Fabry. Dies und die vor allem zu Beginn eher unspezifischen Symptome führen dazu, dass das Fabry-Syndrom erst recht spät entdeckt wird und zwar dann,wenn die Betroffenen schon lange Zeit unter Beschwerden leiden. Dies ist im Schnitt etwa acht bis fünfzehn Jahre nach dem Auftreten der ersten Symptome bei den Betroffenen.
Der Arzt kann Morbus Fabry mithilfe einer Labor-Diagnostik sicher bestätigen, beziehungsweise ausschließen. So besteht bei Männern mit einem möglichen Fabry-Syndrom die Möglichkeit, die Aktivität des Enzyms alpha-Galaktosidase A im Blut direkt zu messen. Leider kann dieser Test bei Frauen nicht angewandt werden, da Frauen durch das zweite „gesunde“ X-Chromosom unter Umständen eine normale Aktivität der alpha-Galaktosidase A im Blut zeigen. So wird empfohlen einen genetischen Test durchzuführen, um eine Morbus-Fabry-typische Genmutation nachzuweisen.
Mögliche Hinweise auf die Stoffwechselstörung sind:
- rote bis blauschwarze punktförmige Hautveränderungen
- verminderte Schweißbildung
- Brennen an Händen und Füßen
- Hitze- oder Kälteempfindlichkeit
- Veränderungen an den Augen ohne Minderung des Sehvermögens
- Schwerhörigkeit
- Eiweißausscheidungen im Urin
Da es sich um eine Erbkrankheit handelt, liefert auch die Familienanamnese wichtige Hinweise. Wenn sich bei Familienmitgliedern ähnliche Symptome zeigen oder bei ihnen Nierenerkrankungen, Schlaganfälle oder Herzprobleme vor allem im jungen Alter aufgetreten sind, erhärtet das den Verdacht auf einen Morbus Fabry.