Morbus  Fabry

Kann Morbus Fabry therapiert werden?

Es gibt zwei Arten der Therapie: Therapie in Tablettenform und die Enzymersatztherapie mit zwei Wirkstoffen.

Enzymersatztherapie.

Lange Zeit beschränkte sich die Therapie auf die bloße Linderung der Beschwerden, also auf eine rein symptomatische Therapie, wie Mediziner dies bezeichnen. Seit dem Jahr 2001 gibt es allerdings eine spezifische Behandlungsmöglichkeit, bei der das fehlende Enzym durch ein biotechnologisch erzeugtes Enzym ersetzt wird. Dieses wird den Patienten in einer Infusion verabreicht.

Diese Enzymersatztherapie muss regelmäßig, für das gesamte weitere Leben durchgeführt werden.

Denn bei Morbus Fabry führt der Mangel am Enzym alpha-Galaktosidase A zu Fettablagerungen im Körper. Dank des künstlich hergestellten Enzyms kann der Körper die Fettablagerungen wieder abbauen. Allerdings baut sich auch das von außen zugeführte Enzym mit der Zeit wieder ab.

Bereits aufgetretene Organschäden kann diese Therapie aber auch nur teilbedingt rückgängig machen. Aus diesem Grund sollte die Behandlung möglichst frühzeitig beginnen. Ist das der Fall, besteht berechtigte Hoffnung, dass die Patienten ein nahezu normales Leben führen können.

Diese Enzymersatztherapie hilft dabei

• bestehende Beschwerden (wie z.B. Schmerzen) lindern
• die Lebensqualität zu steigern
• die Organe vor weiteren Schäden durch Morbus Fabry zu schützen (wie Herz, Nieren und Gehirn) oder schon bestehende Schäden an ihrem Fortschreiten zu hindern
• die Lebenserwartung zu normalisieren

Hierzu müssen sich Betroffene aber nicht jedes Mal in eine Arztpraxis oder Klinik begeben: Wenn die ersten paar Infusionen gut vertragen werden, kann die weitere Enzymersatztherapie auch zu Hause erfolgen.

Die Therapie ist umso wirkungsvoller, je früher man damit beginnt, vor allem bei einer nachgewiesenen Organbeteiligung. Über den richtigen Zeitpunkt entscheidet der betroffene Patienten gemeinsam mit einem Arzt/einer Ärztin, der/die Erfahrung in der Behandlung von Patienten mit Morbus Fabry hat. Dazu ist es sinnvoll, ein Zentrum aufzusuchen, in welchem Ärzte verschiedener Disziplinen gemeinsam Patienten mit seltenen Krankheiten diagnostizieren, abklären und therapieren. Durch die unterschiedliche Ausprägung eines Morbus Fabry müssen oft verschiedene Organbeteiligungen richtig abgeklärt werden, so dass die Zusammenarbeit von z.B. Kinderärzten, Hautärzten, Herz- oder Nierenspezialisten (Internisten) und Neurologen gemeinsam mit Genetikern sehr hilfreich ist.

Unter Umständen kann das Medikament das zur Enzymersatztherapie eingesetzt wird verschiedene Nebenwirkungen auslösen. Es können dabei unter Umständen Fieber, Schüttelfrost oder allergische Reaktionen auftreten. Diese sind jedoch sehr selten und können in der Regel einfach symptomatisch behandelt werden. Es ist zum Beispiel auch eine Schwangerschaft kein Grund, die Enzymersatztherapie zu unterbrechen.

Patienten mit Morbus Fabry, die mit einer Enzymersatztherapie behandelt werden, sollten sich jährlichen Untersuchungen unterziehen, um einerseits den Therapieerfolg dokumentieren zu können und andererseits neu aufgetretene Pathologien nicht zu übersehen. Zu diesen jährlichen Untersuchungen, die meistens ohne großen Aufwand durchgeführt werden können, zählen: EKG, Bauchultraschall, Herzecho, Blutuntersuchung (Nierenfunktion), Harnuntersuchung auf Eiweiss, 24 Stunden EKG, MRT des Gehirns, Ultraschall der Halsschlagadern, evtl. eine Magen- und Darmspiegelung.

Neuer Wirkstoff in Tablettenform.

Ein neuer Wirkstoff soll bei Morbus-Fabry-PatientInnen mit bestimmten Mutationen im GLA-Gen und einer Restaktivität des Enzyms α-Galactosidase A eingesetzt werden.

Neben der im Frühstadium der Entwicklung stehenden Gentherapie gibt es zur Behandlung von Morbus Fabry eine neue Oraltherapie. Dabei handelt es sich um die Einnahme eines pharmakologischen Chaperon, das die Europäische Gesundheitsbehörde 2016 zugelassen hat.

Sogenannte pharmakologische Chaperone sind einfache chemische Verbindungen, die sich an defekte Enzyme koppeln können. So gelingt es diesen Enzymen dennoch, in der Zelle an ihren vorgesehenen Wirkort zu wandern und ihre natürliche Funktion auszuüben.

Das neue pharmokologische Chaperon ist für die Anwendung bei PatientInnen mit bestimmten Mutationen im GLA–Gen gedacht. Es bindet an instabile Formen von AGAL und stabilisiert das Enzym, so dass es die angesammelten Fettstoffe in der Zelle abbauen kann. Als häufige Nebenwirkung der Behandlung sind bisher Kopfschmerzen bekannt. Es ist unwahrscheinlicher, Antikörper, die die Wirkung des Enzyms beeinträchtigen können, gegen das eingenommene Präparat zu bilden als bei der Enzymersatztherapie.

Das neue pharmakologische Chaperon ist als Kapsel erhältlich und wird im 2-Tage-Rhythmus eingenommen.